紫質症這種遺傳疾病的病因乃在於合成血紅素中心架構-血基質(heme)的酶出現了異常所致，造成血基質前趨物在體內堆積，而這些化合物對人體是具有毒性的。依照所缺乏酶的不同，紫質症可以大致分為三種，一種是只有純粹皮膚的症狀，比如說出現異常斑點或是對太陽光異常敏感，第二種則是會出現精神或是神經學上症狀的，例如精神異常﹑混亂﹑肢體無力﹑幻覺﹑或是自主系統失調的症狀；第三種則是同時出現皮膚和精神神經方面的症狀。其中最常見的是急性漸歇性紫質症(acute intermittent porphyria)，這屬於上述第二種類的紫質症，最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀，有相當的比例還會有幻覺甚至是類似精神分裂等精神異常然情形，如果不能早期發現控制症狀，一旦演變成嚴重的神經病變而導致肢體極度無力還會致命。雖然此病是屬於顯性的遺傳疾病，然而有九成左右帶有缺陷基因者，並不會發生症狀(註:基因雖有缺陷，然而體內的酶在正常的環境下還是足以應付血基質的合成)，往往發病者的家屬都沒有發生過類似的症狀，再加上此並原本就屬較罕見的毛病，是故早期診斷非常不容易。